سندرم آلپورت: گزارش سه فرد مبتلا از یک خانواده
Authors
Abstract:
چـکیـده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم آلپورت از یک خانواده شامل 2 خواهر و یک برادر که هر سه دارای مشکلات کلیوی و شنوایی و هم‌چنین اختلالات چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی و retinal flecks بودند. معرفی بیماران: سه بیمار از یک خانواده مازندرانی که والدین آن‌ها نسبت خویشاوندی دارند، دچار ضایعات کلیوی و گرفتاری‌های چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی بودند و در ته چشم، منظره Beaten Bronze داشتند. کاهش بینایی و نورگریزی (فوتوفوبی) شدید، شکایت عمده بیماران بود. یکی از بیماران به‌رغم رفرکشن مناسب، دید خوبی نداشت لذا تحت عمل جراحی خارج کردن عدسی شفاف و کارگذاری لنز داخل چشمی در هر دو چشم قرار گرفت و در نهایت دید بیمار به حد مطلوب رسید. دو بیمار از خانواده فوق به دلیل نارسایی شدید کلیه تحت عمل جراحی پیوند قرار گرفته بودند و در نمونه‌برداری کلیوی یکی از بیماران، ضایعات مربوط به سندرم آلپورت تایید شده بود. نتیجه‌گیری: با وجود گزارش‌های مبنی بر نادر بودن تظاهرات چشمی همراه با سندرم آلپورت، به ویژه در زنان، هر سه فرد مبتلا به بیماری فوق (2 خواهر و یک برادر) دارای لنتیکونوس قدامی و retinal flecks بودند. به‌رغم وجود ضایعات شبکیه، علت اصلی کاهش بینایی در این بیماران، گرفتاری عدسی (به صورت لنتیکونوس قدامی) بود و خارج کردن عدسی شفاف و کارگذاری لنز داخل چشمی، تنها روش درمانی موثر در این بیماران است. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1383؛ سال 10، شماره 1: 117-113.
similar resources
گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...
full textگزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات منحصر‌به فرد چشمی
چکیده هدف: گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات چشمی منحصر‌به‌فردی که تا کنون در این بیماری گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار دختر 18 ساله‌ای است که هیچ سابقه بیماری در اقوام درجه 1، 2 و 3 ندارد و از زمان تولد، متوجه ضایعات قرمزرنگ در پوست دست و پا و از یک‌سالگی متوجه رشد نامتقارن اندام‌های (دست و پا) وی شده‌اند. در معاینه، بیمار دارای بزرگی اندام فوقانی و تحتانی سمت راست، ماکروداکتیلی، ن...
full textگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
full textگزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...
full textگزارش یک بیمار مبتلا به سندرم آلبرایت
Albright syndrome is a rare condition, usually appears in the early years of life and characterized by bending or thickening of long bones. In girls, of endocrine glands disorders especially precocious puberty are the most common symptoms. Also, Brown pigments in the skin are another sing of this syndrome. Certain mucosal and skin pigments are considerable features of the disease. Etiology and ...
full textMy Resources
Journal title
volume 10 issue 1
pages 113- 117
publication date 2004-10
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023